30 de Outubro I Dia Nacional de Prevenção do Cancro da Mama

Nem todas as pessoas têm indicação para realizar um teste genético  para identificar mutações BRCA(1), responsáveis pela ocorrência de vários tipos de cancro, entre eles o da mama(1). Ainda assim, este é um tema que a Dra. Susana Sousa, oncologista e membro da direção da Sociedade Portuguesa de Senologia, considera essencial não apenas porque permite avaliar o risco pessoal e familiar de ter esta mutação, mas também porque irá impactar as opções de tratamento(1). Neste Dia Mundial de Prevenção do Cancro da Mama, o projeto saBeR mais ContA alerta para a importância desta informação, que pode verdadeiramente fazer a diferença.

“Desde há muito tempo que existe a noção de que é importante para o doente com cancro da mama saber se é ou não portador de mutações, como as BRCA, ainda que nem todos os doentes tenham indicação para fazer a sua pesquisa”, confirma a especialista, que recorda que, no passado, estes dados eram relevantes apenas para ajudar a determinar o risco pessoal e familiar de desenvolver alguns tipos de cancro, como o da mama. 

“Hoje em dia, a relevância de conhecer a presença de mutações germinativas (no sangue) BRCA1 ou BRCA2 tem também impacto terapêutico e vai determinar a selecção da estratégia terapêutica sistémica mais adequada(1). Se documentarmos estas mutações nos nossos doentes, estes poderão ter, em função de alguns fatores relacionados essencialmente com a doença, oportunidade para serem tratados com inibidores da PARP (2), o que lhes pode trazer benefício em termos de sobrevivência”, reforça.

Tamara Milagre, presidente da EVITA, não tem dúvidas que “o conhecimento sobre a presença da mutação BRCA é extremamente relevante para as mulheres (e os homens também), pois pode ter um impacto significativo na sua saúde e nas suas escolhas de vida”. 

A questão do risco é um dos pontos essenciais. “As mulheres que têm a mutação BRCA podem ter um risco de até 88% de desenvolver cancro da mama e um risco de até 65% de desenvolver cancro do ovário(3). Este conhecimento permite que estas, e os seus médicos, tomem decisões informadas sobre rastreios e intervenções para prevenir ou, pelo menos, diagnosticar precocemente o cancro hereditário. No caso de já ter cancro, tem terapias dirigidas disponíveis com mais eficácia e com menos efeitos secundários”, refere Tamara Milagre.

Mas o conhecimento vai permitir ainda, acrescenta, agir ao nível do planeamento familiar. “A mutação é hereditária, o que significa que há uma probabilidade de 50% de transmiti-la aos filho(1). Isso pode influenciar as decisões sobre opções de fertilidade(1), como o diagnóstico genético pré-implantação, e o acompanhamento médico das próximas gerações.” E ter acesso a apoio psicológico e social. “Saber sobre a mutação pode abrir portas para grupos de apoio e recursos que ajudam a lidar com o impacto emocional e psicológico da informação.”

Considera, por isso, que “quando uma mulher recebe um diagnóstico de cancro da mama, é crucial que se sinta empoderada para fazer perguntas e obter todas as informações necessárias”. 

Para a decisão de recomendar  este teste, o médico vai ter em conta a idade do doente, se é homem ou mulher, a sua história pessoal de doenças oncológicas (se teve outros cancros antes e quais), bem como a história familiar(1), “pelo que o doente deve saber informar quais as pessoas da sua famíla (e grau de parentesco) que tiveram cancro, o tipo de cancro que tiveram e em que idade foram diagnosticados”, refere a médica. “Para além disso, o médico vai considerar também algumas características da própria doença como o motivo para fazer pesquisa de mutações, independentemente de não haver qualquer história de cancro como antecedente pessoal ou familiar, tais como estadio, fenótipo da doença e risco de recidiva.”

Do lado dos doentes, a especialista considera importante “sensibilizar aqueles a quem foi diagnosticada uma mutação da relevância para a necessidade de realização de testes genéticos aos seus familiares diretos, para que estes possam também ser submetidos a teste genético e saber se têm ou não as mutações identificadas, o que pode ter implicação na vigilância e instituição de medidas preventivas futuramente”. 

Até porque estamos a falar, para os doentes com indicação para tal, de uma avaliação que é gratuita no nosso país “e deve ser disponibilizada a todos que têm indicação para a fazer. Perante a dúvida sobre existência de critérios de pesquisa, deve tentar-se referenciar um (a) paciente para uma Consulta de Risco/Consulta de Oncogenética para avaliação por um médico com formação nesta área que saberá a melhor orientação a propor”.

Desde 2019, o projecto “saBeR mais ContA” é uma iniciativa que reúne a Careca Power, Evita, Europacolon, MOG (Movimento Oncológico Ginecológico), Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Sociedade Portuguesa de Ginecologia, Sociedade Portuguesa de Oncologia, Sociedade Portuguesa de Senologia e AstraZeneca e tem como objetivo esclarecer a população, particularmente, doentes oncológicos e seus familiares sobre a relação entre as mutações genéticas BRCA e alguns tipos de cancro.

Referências:

  1. Guia das Mutações BRCA e o Cancro, consultado em outubro de 2024, disponível em: https://evitacancro.org/wp-content/uploads/2023/08/Guia-Mutacoes-BRCA.pdf
  2. ESMO Breast Cancer: Guide for Patients, consultado em outubro de 2024, disponível em: https://www.esmo.org/content/download/6593/114959/1/EN-Breast-Cancer-Guide-for-Patients.pdf
  3. Engel C, Fischer C. Breast cancer risks and risk prediction models. Breast Care (Basel). 2015;10(1):7-12. doi:10.1159/000376600

PT-19852 aprovado em outubro de 2024