23 de outubro | Novos dados sobre paramiloidose
Estudos CARDINAL e LANTERN lançam nova luz
na área da paramiloidose
- Dois mil portugueses são portadores da mutação genética responsável pela paramiloidose, mas cerca de 35% ainda não apresentam sintomas2;
- 1 em cada 4 casos de paramiloidose está no distrito do Porto2;
- 1 em cada 2 refere que a paramiloidose impactou a sua decisão de ter filhos.
Portugal apresenta a maior prevalência de paramiloidose, também conhecida como “Doença dos Pezinhos”, do mundo, e, segundo o estudo CARDINAL, um quarto dos casos está concentrado no distrito do Porto2. O estudo LANTERN, que avaliou as necessidades e a qualidade de vida das pessoas com paramiloidose, salienta que 61.2% dos portadores da mutação genética não recebem apoio suficiente para as suas necessidades diárias e que a paramiloidose condicionou a decisão de ter filhos em 49.6% dos respondentes. Estes dados são divulgados no âmbito do evento “Paramiloidose: uma viagem ao passado, presente e futuro”, que assinala os 20 anos da morte do Professor Doutor Corino Andrade – neurologista de renome internacional que identificou pela primeira vez a paramiloidose. A sessão tem lugar em Vila do Conde, a 23 de outubro.
O Estudo CARDINAL, pioneiro em Portugal, avaliou de forma integrada variáveis sociodemográficas e clínicas de indivíduos seguidos nos dois Centros de Referência para o diagnóstico e acompanhamento da paramiloidose entre 2011 e 2023, permitindo caracterizar a distribuição da doença no país. Os resultados revelam que existem mais de 2.000 pessoas portadoras do gene responsável pela paramiloidose em Portugal, das quais cerca de 35% ainda sem manifestação da doença2.
A análise mostra ainda que o distrito do Porto concentra um quarto de todos os casos, com quase 600 pessoas, que são acompanhadas no Centro de Referência da região2. Logo a seguir surge o distrito de Braga, com perto de 500 casos2, e em Aveiro vivem cerca de 200 pessoas que têm a mutação genética associada à doença2.
“Estes dados vêm confirmar aquilo que sentimos há muito no terreno: o peso da paramiloidose em regiões como o Norte do país, onde muitas famílias vivem com a doença há várias gerações. No entanto, o estudo também identifica a existência de casos dispersos que é preciso acompanhar”, assinala Carlos Figueiras, presidente da Associação Portuguesa de Paramiloidose. E acrescenta: “Os resultados dos Estudos CARDINAL e LANTERN são um marco importante para todos nós. Conhecer melhor a realidade da paramiloidose em Portugal permite-nos não só compreender a dimensão do desafio, mas também reforçar a importância do diagnóstico precoce e do acompanhamento.”
O Estudo LANTERN – desenvolvido pela Escola Nacional de Saúde Pública da Universidade NOVA de Lisboa, em parceria com a Associação Portuguesa de Paramiloidose, a Sociedade Portuguesa de Estudo das Doenças Neuromusculares e a AstraZeneca, sob Coordenação da Investigadora Ana Rita Pedro – que avalia as necessidades e a qualidade de vida das pessoas com paramiloidose – revela que 38.4% dos portadores da mutação estão reformados por invalidez e 61.2% salientam que o apoio (formal e/ou informal) que recebem não é suficiente para as suas necessidades diárias.
A paramiloidose, ou doença dos pezinhos, é uma doença genética, rara e progressiva, que provoca o depósito de proteínas amiloides em órgãos como nervos, coração e rins3,4. Os sintomas iniciais da paramiloidose incluem formigueiro, dores e fraqueza muscular, bem como perda de sensibilidade nos pés e nas mãos3,4. À medida que a doença progride, podem surgir dificuldades digestivas como diarreia ou obstipação, perda de peso, tonturas e desmaios devido à baixa tensão arterial, disfunção sexual e problemas urinários. Estes sinais não devem ser ignorados e a deteção precoce pode fazer a diferença no prognóstico e qualidade de vida.
A doença é de natureza hereditária. Se um dos progenitores tiver a mutação no gene TTR, existe 50% de probabilidade de a transmitir a cada filho. Por isso, a avaliação do risco familiar e o acompanhamento das pessoas portadoras do gene são passos cruciais para proteger a saúde das gerações futuras5,6.
O evento marca também o arranque da campanha “Pé Ante Pé”, promovida pela parceria entre a Associação Portuguesa de Paramiloidose (APP), a Sociedade Portuguesa de Cardiologia (SPC) e a Sociedade Portuguesa de Estudo das Doenças Neuromusculares (SPEDNM), com o apoio da AstraZeneca. Com imagem própria e conteúdos dedicados, a campanha irá decorrer ao longo dos próximos meses, com o objetivo de aumentar a consciencialização sobre a doença, promover a deteção precoce e reforçar o papel das famílias no acompanhamento da patologia.
Consulte mais informações sobre a campanha na landing page oficial em www.paramiloidose.pt
Sobre o Estudo CARDINAL2
Este projeto tem como objetivo gerar dados que possam permitir aumentar o conhecimento sobre a doença junto da comunidade médica, doentes, portadores assintomáticos, cuidadores, mas, também, na comunidade civil. Adicionalmente, estes dados irão permitir conhecer melhor a pegada carbónica associada ao consumo de recursos utilizados na gestão da amiloidose.
Sobre o Estudo LANTERN
O Estudo LANTERN pretende retratar, em Portugal, as necessidades e qualidade de vida de pessoas com paramiloidose. Pretende, ainda, identificar os principais determinantes que influenciam a sua qualidade de vida e desenvolver recomendações para políticas de saúde e práticas clínicas que possam mitigar os impactos negativos da doença.
Referências:
1 Inês M, Coelho T, Conceição I, et al. Epidemiology of transthyretin familial amyloid polyneuropathy in Portugal: a nationwide study. Neuroepidemiology. 2018;51(3-4):177-182.
2. Campos C, Pereira D, Coelho T, et al. Geographic Distribution of Individuals with Hereditary Transthyretin Amyloidosis in Portugal. Oral Communication at 42º Encontro Nacional APMGF. 2025 Mar.
3. Nativi-Nicolau JN, Karam C, Khella S, et al. Screening for ATTR amyloidosis in the clinic: overlapping disorders, misdiagnosis, and multiorgan awareness. Heart Fail Rev.2022;27(3):785-793;
4. Conceição I, González-Duarte A, Obici L, et al. “Red‐flag” symptom clusters in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. JPeripher Nerv Syst. 2016 Mar 1;21(1):5–9.
5.Valdrez K, Alves E, Coelho T, et al. Prevalence of use of preimplantation genetic diagnosis in Unidade Clínica de Paramiloidose from Centro Hospitalar do Porto [Article in Portuguese]. Acta Med Port. 2014;27(6):717–23.
6. Kittleson MM, Ruberg FL, Ambardekar AV, et al. 2023 ACC Expert Consensus De cision Pathway on comprehensive multidisciplinary care for the patient with cardiac amyloidosis: a report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll Cardiol. 2023;81(11):1076-1126
