– Federico Herrera, líder do CSD Lab do BioISI da Faculdade de Ciências (CIÊNCIAS) da Universidade de Lisboa, garante um financiamento de 12 mil euros;
– O financiamento é atribuído pela Ataxia UK, uma associação de pacientes que financia investigação científica para encontrar tratamentos ou curas e oferecer suporte a pessoas afetadas por qualquer tipo de ataxia;
– A ataxia engloba uma série de distúrbios neurológicos raros que afetam o equilíbrio, a coordenação e a fala. Em Portugal, dados mostram que 13 em cada 100.000 pessoas sofre de uma ataxia hereditária – investigadores pretendem encontrar novos modelos farmacológicos e avançar no desenvolvimento de terapias.
Lisboa, 12 de julho de 2024 – Uma equipa de investigadores do Laboratório de Estrutura e Dinâmica Celular (CSD Lab) do Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI) da Faculdade de Ciências (CIÊNCIAS) da Universidade de Lisboa, liderada por Federico Herrera, acaba de assegurar um financiamento da Ataxia UK para investigar duas doenças neurológicas raras do foro da ataxia.
Trata-se de distúrbios neurológicos raros que afetam o equilíbrio, a coordenação e a fala e estima-se que, a nível mundial, em cada 100.000 habitantes, 26 sofra de uma das variantes desta doença. Em Portugal, dados mostram que 13 em cada 100.000 pessoas sofre de uma ataxia hereditária. “Apesar de ser pouco frequentes, têm consequências dramáticas, porque muitas delas afetam bebés e o diagnóstico é difícil. Há famílias que passam décadas sem um diagnóstico certo, dificultando a sua inclusão num grupo e a sua capacidade de reação ante a doença”, explica Federico Herrera, investigador de BioISI/CIÊNCIAS.
O financiamento de 12 mil euros, agora atribuído à equipa de Federico Herrera, vai permitir avançar no desenvolvimento de dois projetos que estudam duas doenças raras, que afetam bebés: Ataxia Espástica Autossómica Recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) e Ataxia Espástica 8 (SPAX8).
Para o primeiro estudo – “Rumo a um modelo farmacológico de Ataxia Espástica Autossómica Recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS)”, a equipa de investigação da Faculdade de Ciências propõe estabelecer um modelo farmacológico para compreender e testar terapias para ARSACS que se destaca por ser mais económico e de fácil utilização.
Nesta doença rara, observa-se a perda da função da proteína sacsina, que, por sua vez, tem um importante papel na organização de estruturas celulares denominadas de filamentos intermédios, responsáveis pela construção do “esqueleto” das células (citoesqueleto) e que possibilitam a comunicação entre as células nervosas e as células musculares, levando a um correto movimento corporal. Este modelo estaria baseado na utilização de uma toxina natural – Withaferin A – que interfere com a formação dos filamentos intermédios, causando os mesmos efeitos que a inativação da proteína sacsina verificada no desenvolvimento desta ataxia.
A segunda parte do financiamento visa suportar o trabalho já em desenvolvimento no âmbito do projeto “Restoring NKX6-2 function by protein complementation: a proof-of-concept”, que pretende obter uma prova de conceito. Partindo do princípio de que a Ataxia Espástica 8 (SPAX8) é causada por mutações que levam a produzir versões truncadas (incompletas) da proteína NKX6-2, relevante durante o desenvolvimento do bebé, os investigadores esperam conseguir encontrar o menor fragmento que é simultaneamente não funcional per se e que se torna funcional quando se junta ao fragmento da proteína produzido pelo paciente.
Esta descoberta permitirá modificar a doença com terapias que não provoquem alterações permanentes no genoma dos pacientes e acelerar o avanço das terapias no pipeline de desenvolvimento de medicamentos.
De acordo com Federico Herrera, o impacto do conhecimento produzido com este financiamento será bastante relevante: “Estes fundos permitir-nos-ão lançar uma nova luz sobre duas doenças raras com pouco interesse para a indústria farmacêutica, mas que constituem dois elevados desafios científicos e biotecnológicos”.
Os dois projetos serão desenvolvidos a partir de setembro de 2024 e vão prolongar-se até setembro de 2025, no contexto de duas teses de doutoramento nestas áreas temáticas. A médio prazo ainda não estão estabelecidas parcerias, mas a equipa de investigadores mantém-se em contacto com a Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (APAHE) e com a ARSACS Foundation, que acompanham o desenvolvimento dos projetos. Para dia 25 de setembro, data que assinala o Dia Internacional da Ataxia, está prevista a realização de um evento que irá juntar uma vasta comunidade de clínicos, investigadores, pacientes e associações interessados em ataxias e outras doenças motoras raras.
Sobre a Faculdade Ciências da Universidade de Lisboa | CIÊNCIAS ULisboa
CIÊNCIAS comemorou em 2011 o seu 1.º centenário e a sua história funde-se com a criação da primeira universidade portuguesa, a Universidade de Lisboa, em 1288.
É reconhecida como uma das mais prestigiadas instituições de ensino e investigação em Portugal, particularmente no domínio das ciências e áreas afins. Este prestígio advém da qualidade dos seus programas, que incluem 17 licenciaturas, 35 mestrados e 20 doutoramentos, refletindo-se num índice de empregabilidade de 98%.
A Faculdade acolhe 17 centros de investigação, reconhecidos pela Fundação para a Ciência e a Tecnologia, destacando-se pelo seu compromisso com a excelência na investigação e inovação. Este compromisso é evidente no desempenho per capita, que é o melhor da Universidade de Lisboa. O centro de inovação Tec Labs, localizado no campus, acolhe 40 startups, sendo 6 delas internacionais, com foco nas áreas da ciência e saúde.
O campus de CIÊNCIAS ocupa 1,5 hectares de espaços verdes e conta com infraestruturas para investigação fora do campus, como a herdade da Ribeira Abaixo, na Serra de Grândola, e o Laboratório Marítimo da Guia, em Cascais. A sustentabilidade é uma prioridade, promovida através do Laboratório Vivo para a Sustentabilidade, que inclui projetos de inovação social e ambiental como HortaFCUL, FCULResta ou Ciências e Harmonia
Diariamente, cerca de 5000 pessoas circulam pelo campus, que é frequentado por 6000 estudantes, 650 docentes e investigadores, além de mais de 200 colaboradores que fazem parte da instituição.
